Kraniosinostozis

Görülme Sıklığı ve Nedenleri

Kraniosinostozis, yaklaşık her 2.000–2.500 doğumda bir görülür. Genellikle tek başına (izole) ortaya çıkar; ancak bazı bebeklerde genetik sendromların (örneğin Apert, Crouzon, Pfeiffer sendromu) bir parçası olabilir. Kesin nedeni çoğu zaman bilinmemekle birlikte, bazı olası etkenler şunlardır:

• Genetik yatkınlık,

• Fetüsün rahim içindeki pozisyonu,

• Metabolik veya hormonal bozukluklar,

• Bazı sendromik durumlar.

​

Kraniosinostozis Çeşitleri

Kapanan sütürün yerine göre farklı tipleri vardır:

1. Sagittal sinostozis (skafosefali): En sık görülen tiptir. Baş uzun ve dar bir biçim alır.

2. Koronal sinostozis (ön-arka asimetri): Alın kısmında eğrilik veya bir tarafta çıkıklık görülür.

3. Metopik sinostozis (trigonocephali): Alın ortasında üçgen şeklinde daralma oluşur.

4. Lambdoid sinostozis: Nadir görülür; başın arka kısmında eğrilik veya basıklık olur.

5. Çoklu sütür sinostozisi (kompleks tip): Birden fazla sütürün erken kapanmasıyla oluşur ve kafa içi basıncı artışı riski yüksektir.

​

Klinik Bulgular

Kraniosinostozis genellikle doğumdan kısa süre sonra fark edilir. Belirtiler şunları içerebilir:

• Kafatası şekil bozukluğu (asimetri, daralma, çıkıntı),

• Başın beklenenden daha yavaş büyümesi,

• Gözlerde belirginleşme veya asimetrik görünüm,

• Alın veya ense kısmında çıkıklık,

• Gözlerde aşağı bakışta zorluk (artmış kafa içi basınca bağlı),

• Nadir durumlarda sinirlilik, gelişim geriliği veya görme bozuklukları.

Erken dönemde fark edilen kafa şekli farklılıkları tanı açısından önemlidir.

​

Tanı Yöntemleri

Kraniosinostozis tanısı genellikle fizik muayene ve görüntüleme yöntemleri ile konur:

• Klinik muayene: Deneyimli bir beyin cerrahı veya plastik cerrah, kafatası şekli ve sütür çizgilerini değerlendirir.

• Bilgisayarlı tomografi (BT): Sütürlerin açık veya kapalı olup olmadığını gösterir, kafatası şekli üç boyutlu olarak incelenir.

• MR görüntüleme: Beyin dokusunun gelişimi ve kafa içi basınç bulgularının değerlendirilmesinde kullanılır.

• Genetik testler: Sendromik olgularda nedenin belirlenmesi için gerekebilir.

​

Tedavi Yöntemleri

Tedavi, hastalığın tipine, bebeğin yaşına ve kafa içi basınç bulgularına göre planlanır.
Temel amaç, beynin sağlıklı gelişimini sağlamak ve kafatası şeklini düzeltmektir.

1. Cerrahi Tedavi

• Çoğu kraniosinostozis vakasında cerrahi müdahale gereklidir.

• Ameliyat genellikle 3–12 ay arası dönemde yapılır; bu yaş aralığında kemikler daha yumuşak ve şekillendirilebilir durumdadır.

• Cerrahi ile kapalı sütür açılır, kafa kemikleri yeniden şekillendirilir ve beyin için yeterli alan sağlanır.

• Bazı merkezlerde endoskopik minimal invaziv cerrahi yöntemleri de uygulanabilir (özellikle tek sütür sinostozlarında).

2. Kask Tedavisi (Ortotik Tedavi)

• Cerrahi sonrası veya hafif şekil bozukluklarında özel kask uygulamaları ile kafatası şekli desteklenir.

• Bu yöntem, beynin büyümesine paralel olarak kemiklerin doğru şekilde yönlenmesini sağlar.

​

Cerrahi Ne Zaman Gerekir?

Cerrahi genellikle şu durumlarda zorunludur:

• Kafa içi basınç artışı bulguları varsa,

• Beyin gelişiminde gerilik veya nörolojik bulgular oluşmuşsa,

• Şekil bozukluğu belirgin ve ilerleyiciyse,

• Görme veya solunum problemleri gelişmişse.

​

Erken dönemde yapılan cerrahi hem fonksiyonel hem de kozmetik açıdan en iyi sonuçları verir. Kraniosinostozis, erken tanı ve uygun cerrahi tedaviyle tamamen düzeltilebilen bir durumdur.
Ebeveynlerin bebeklerinin kafa şekliyle ilgili gözlemlerini dikkate alması ve şüpheli durumlarda beyin ve sinir cerrahisi uzmanına başvurması büyük önem taşır. Zamanında yapılan müdahale, hem beyin gelişiminin sağlıklı ilerlemesini hem de estetik görünümün düzelmesini sağlar.